第八章  肾小管疾病
　　第一节  肾小管酸中毒
　　因远端肾小管管腔与管周液问氢离子（H＋）梯度建立障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子（HCO3－）重吸收障碍导致的酸中毒，即为肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）。部分患者虽已有肾小管酸化功能障碍，但临床尚无酸中毒表现，此时则称为不完全性RTA。
　　依据病变部位及发病机制，至少能将RTA区分为近端肾小管RTA，低血钾型远端肾小管RTA，及高血钾型远端肾小管RTA。现分别作一简介。
　　一、低血钾型远端肾小管酸中毒
　　此型RTA最常见，又称为经典型远端RTA或Ⅰ型RTA。
　　【病因及发病机制】
　　此型RTA系由远端肾小管酸化功能障碍引起，主要表现为管腔与管周液间无法形成高H＋梯度。致此障碍的主要机制有：①肾小管上皮细胞H＋泵衰竭，主动泌H＋入管腔减少（分泌缺陷型）；②肾小球上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H＋又被动扩散至管周液（梯度缺陷型）。
　　此型RTA儿童患者常由先天遗传性肾小管功能缺陷引起，而成人却常为后天获得性肾小管一间质疾病导致，尤常见于慢性间质性肾炎（见本篇第六章）。
　　【临床表现】
　　（一）高血氯性代谢性酸中毒
　　由于肾小管上皮细胞泌H＋入管腔障碍或管腔中H＋扩散返回管周，故患者尿中可滴定酸及铵离子（NH4＋）减少，尿液不能酸化至pH＜5.5，pH下降，血清氯离子（Cl－）增高。但是，阴离子间隙（AG）正常，此与其他代谢性酸中毒不同。
　　（二）低钾血症
　　管腔内H＋减少，从而钾离子（K＋）替代H＋与钠离子（Na＋）交换，使K＋从尿中大量排出，导致低钾血症。重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。
　　（三）钙磷代谢障碍
　　酸中毒能抑制肾小管对钙的重吸收，并使1，25（OH）2D3生成减少，因此患者出现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。
　　【诊断】
　　出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，化验尿中可滴定酸或（和）NH4＋才减少，尿pH＞5.5，远端RTA诊断即成立。如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。
　　对不完全性远端RTA患者，可进行氯化铵负荷试验（有肝病者可用氯化钙代替），若获阳性结果（尿pH不能降至5.5以下）则本病成立。另外，尿与血二氧化碳分压比值（尿CO2/血CO2）测定、中性磷酸盐试验、硫酸钠试验及呋塞米试验等，对确诊远端RTA均有帮助。
　　【治疗】
　　病因明确的继发性远端RTA应设法去除病因。针对RTA应予下列对症治疗：
　　（一）纠正酸中毒
　　应补充碱剂，常用枸橼酸合剂（枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000m1），此合剂除补碱外，尚能减少肾结石及钙化形成。亦可服用碳酸氢钠。
　　（二）补充钾盐
　　常口服枸橼酸钾。
　　（三）防治肾结石、肾钙化及骨病
　　服枸橼酸合剂后，尿钙将主要以枸橼酸钙形式排出，其溶解度高，可预防肾结石及钙化。对已发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂及骨化三醇[1，25（OH）2D3]治疗。