临床执业医师内科学精讲笔记第四篇泌尿系统疾病(19)

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　　第二节 Fanconi综合征
　　Fanconi综合征（Fanconi syndrome）是近端。肾小管复合性功能缺陷疾病。
　　【病因】
　　儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病，后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。
　　【临床表现】
　　由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍，临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）。
　　【诊断】
　　具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。
　　【治疗】
　　除病因治疗外，近端肾小管酸中毒应予对症治疗（见本章第一节），严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。
　　（谌贻璞）

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